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地中海贫血基因突变

admin 2021/01/19 新闻资讯 1 0

在孕妇怀孕期间,除了检查胎儿是否健康外,更重要的就是检查是否携带遗传性疾病了。我们都知道遗传病有很多种,其中比较常见的就有地中海贫血、蚕豆病、血友病,地中海贫血和血友病都是一种比较严重的疾病。今天我们主要来了解下地中海贫血基因突变是怎么回事呢?

地中海贫血基因突变

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

其他常见遗传病

1、先天性神经管畸形

也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防,现在可能大多数孕妇都知道,就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸,然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率,但是不能完全根除。

2、先天愚型

先天愚型是严重影响智力的疾病,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有染色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1 ,与国外发病率相似。

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